常见的出生缺陷读书报告

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问:新生儿常见的出生缺陷有哪些?
  1. 答:1、兔唇
    兔唇是比较通俗的叫法,学名其实叫唇裂/腭裂,是源信磨目前比较常见的一种出生缺陷。兔唇的主要表现就是新生儿的嘴唇会出现异常情况,而且还有可能会影响到听觉和发音,对婴儿来说最直接的就是雹斗外表的影响。
    2、唐氏儿
    唐氏儿其实就是21一三体综合征。婴儿如果是唐氏儿的话,会出现愚钝、痴呆的情况,而且会影响婴儿的面部表情。唐氏儿是可以通过检查排除的,所以孕妇疫情要做好各项预期检查。
    3、先天性坦游心脏病
    主要是指婴儿的心脏发育不完全,可能是四联症也有可能是室间隔缺损,总是就是心脏发育畸形,会直接影响生命安全。
问:新生儿出生缺陷报告制度
  1. 答:“出生缺陷”也就是常说的“先天性畸形”,是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传碧则代谢性等疾病。新生儿出生缺陷大概分为两种,外在环境以及内在因素,或者是这两种因素交叉影响而导致的。
    其中,外在因素包括如生活环境污染、怀孕过程中受到病毒感染、怀孕前缺少某些营养物质等,而内在因素更多是指父母亲的基因存在缺陷,由于遗传因素导致胎儿出现异常。
    减少新生儿出生缺陷,最关键的就是进行产前检查,目前检测的方式有三种,分别是:唐氏筛查、香港无创DNA、羊水穿刺。其中,香港无创DNA因其优势,所以更受孕妈青睐。既往人们为了在高危孕妇中发现染色体异常的胎儿,达到避免其出生的目的,常运用2种检测技术:羊水穿刺、绒毛膜穿刺。但这些手段均有创伤,引起大约1%的流产率。很多孕妇对此非常害怕。
    直到1997年香港中文大学卢煜明发现,母体外周血中存在游离胎儿DNA,并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA,被誉为无创DNA产前检测的奠基人。
    据香港Zentrogene基因检测中心(大Z化验所)有关医务人员解释:香港无创DNA,是通过抽取孕妈静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并悔纤棚将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患有常见染色体疾病。此项技术只要B超确定怀孕满8周或以上、胚芽达到33㎜以上就可进行,检测针对23对染色体20种项目,是目前检查胎儿染色体异常的技术当中,最全竖宏面且安全无创、准确率高的技术。
问:胎儿出生缺陷哪些方面表现异常,有哪些症状表现?
  1. 答:胎儿出生缺陷是指孩子出生前在母亲子宫里发生的发育紊乱,而导致孩子出现形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常,有些孩子出生时会表现出来,有些孩毁握子出生儿表现出来,还有些孩子是多年以后会表现出来。
    出生缺陷从发生原因上来看有4种类型:(1)畸形缺陷。胚胎发育早期由锋余老于某种因素,使其发育异常,这种类型缺陷是临床上最常见的也是最严重的缺陷。(2)裂解缺陷。精子与卵子结合后在发育过程中由于某种原因使其正常组织受损而引发的缺陷。(3)发育不良。胎儿在发育过程中由于某种因素使胎儿身体某部位或某组织发育不良所银升导致的缺陷。(4)变形缺陷。异常压力作用到胎儿身体的某一部分,使胎儿形体发生改变所致畸形。
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