基因组学文献读书报告

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问:文献阅读3: TMT pro reagents
  1. 答:蛋白质组学已逐渐成为解决生物学问题强有力的工具,然而在很多技术上,蛋白质组学依旧落后于基因组学,如分析速度、组学深度及定量的准确性。
    在相对定量蛋白质组学咐宴中,同位素标记试剂TMT允衡液许对多个样本同时进行质谱分析,起初TMT最多只能用于6个样本(6-plex)的分析,随后,通过在C13上引入N15、调整5个重标的原子的位置,进一步增加了通道数目,TMT标记试剂可达11plex。但如果想要继续增加通道,则需要引入更多的重标及新的报告衡拦银离子。此研究报告了新一代的TMT pro试剂,该试剂由9个重标原子组成,理论上可以组成18种不同的标签,文章主要报道了TMT pro 16-plex的性能。
问:用R语言实现计算高通量基因组测序数据的CNVs文献阅读
  1. 答:目录
    这篇文献详细介绍了R语言包 vcfR 的原理和效果。
    计算CNVs一般有两种策略,一种是通过CNVs detection对拷贝数进行绝对定量,还有一种是通过基因整体的染色体倍数来进行相对定量。春高 vcfR 更接近于后者。主要是通过等位对立基因的比例来推断扒带尺染色体倍数以及拷贝数差异。所以会用到高通量数据比对结果的格式文件VCF(variant call foramt)。所以如果研究目的是精确定量位点基因的拷贝数,就需要另寻出路了, 比方说 (Yoon et al., 2009; Abyzov et al., 2011; Klambauer et al., 2012; Li et al., 2012)。
    文章首先对三款酵母进行了验证。分别是一倍体CBS7837,二倍体 CBS2919,三倍体CBS9564。通过计算两个频度最高的两个等位对立基因的比例可以清楚的推算出各自的染色体倍数体。
    文章还对更加复杂的情况进行贺行了验证。比方说 Zhu et al., 2016的文献里,报告了二倍体酵母YJM1098的染色体出现了部分三倍体化的情况。
问:基因组学研究的意义
  1. 答:基因组学是研究生物基因组的组成,组内各基因的精确结构、相互关系及表达调祥旁孝控的科启侍学。基因组学的应用领域包括基因测序、辅谨稿助诊断和基因治疗等
    基因测序及诊断属于精准医疗范畴。基因测序及诊断通过新型的基因测序仪分析组织、细胞、血液样本等生物样本的基因组信息,并将这些信息用于临床医学诊断、个体化用药指导、疾病发病机理研究、生命调控机制研究、临床应用和科学研究等领域
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