一、超声诊断胎儿多脏器畸形（论文文献综述）
曾婧[1]（2020）在《短肋胸廓发育不良综合征3型家系的分子诊断并临床分析》文中提出【研究背景】胎儿骨骼疾病为少见疾病,尤其是同时合并有短肋、胸廓狭窄、短肢的胎儿骨病。而且胎儿骨骼疾病在产前较难单纯通过超声明确诊断,因相似表型的骨病可能有不同的致病基因及不同的疾病所致,因此胎儿骨骼疾病的产前诊断是临床工作的一个难点。近年来随着产前诊断技术的发展,不断揭示疾病病因,使得临床医师对这些有相似表型的罕见病从致病机制、基因等层面有了更深的了解和认识。【研究目的】本文意在通过一个罕见的胎儿遗传性骨病家系:短肋胸廓发育不良3型的家系病例,就其分子诊断及临床分析,检索相关文献并复习,结合病例,系统地了解、认识这种类型的胎儿骨骼疾病的临床表现特点、超声诊断、基因的产前诊断及其研究进展,以提高对该疾病的认识。【研究方法】收集该家系的临床病例资料,对其分子诊断、临床资料进行分析。同时结合国内外中英文有关于短肋胸廓发育不良3型疾病的详细报道的相关病例或文献,系统复习、探讨这类疾病的临床特点、产前诊断、致病机制及基因、研究进展。【结果】1.病例资料:该家系中孕妇既往有胎儿致死性骨骼发育不良的不良妊娠史,第三次妊娠产前超声再次提示胎儿短肢、胸廓狭窄,股骨长/腹围为0.14,考虑为致死性发育不良而引产。引产后行针对遗传性骨病的全外显子基因检测,结果提示检出胎儿携带DYNC2H1基因的一个纯合突变c.4267C>T（p.Arg 1423 Cys）;通过Sanger验证,孕妇夫妻双方均检出DYNC2H1基因的c.4267C>T杂合子突变携带,通过生物信息分析验证其致病性。因此,结合基因结果、胎儿超声及产后影像学等,此病例先证者最终诊断为短肋胸廓发育不良综合征3型。2.检索的病例、文献中,中文文献共检出2例诊断为短肋胸廓发育不良3型的病例,2例短肋多指综合征,38例窒息性胸廓发育不良;英文文献检出2例诊断为短肋胸廓发育不良3型的病例,12例短肋多指综合征（I、II、Ⅲ型）,因故不能统计窒息性胸廓发育不良。这3种疾病均表现为短肢、短肋、胸廓发育不良,但纵观所有病例,国内文献所提供信息有限,比如缺乏患儿的详细检查结果、查体等,而且鲜少进行进一步的基因检测等明确病因,因此病例均未分型;国外文献大部分较为详细,包括患儿或胎儿的产前、产后、超声、放射学、尸检或基因检测等结果均较为详细,因此疾病的分型有理有据。【结论】1.本文报道了一个短肋胸廓发育不良综合征3型的家系,分析从先证者的临床表型——短肢、短肋、胸廓发育不良,到分子诊断——基因检测发现DYNC2H1基因突变,且为罕见的DYNC2H1基因纯合子突变,再到遗传规律——先证者父母为表型正常的DYNC2H1基因杂合子突变携带者,符合此疾病常染色体隐性遗传。故此明确诊断为短肋胸廓发育不良综合征3型。2.随着外显子测序这些产前诊断技术的发展以及对纤毛疾病致病机制的研究,有助于临床医师进一步认识短肋不良胸廓发育不良这类罕见胎儿骨骼疾病。明确的基因诊断有助于为患者提供遗传咨询信息并指导下一次妊娠。
杨玲[2]（2016）在《胎儿肢体—体壁综合征的产前超声诊断》文中指出目的:探讨孕妇首次产前超声检查诊断胎儿肢体-体壁综合征的价值。方法:对本院产前超声诊断的17例胎儿肢体-体壁综合征声像图的特点进行回顾性分析比较。结果:17例胎儿二维超声表现为严重的腹壁缺损或胸腹壁联合缺损,多脏器游离于羊水中,游离的内脏表面可见片状羊膜覆盖,均有不同程度的脊柱畸形,包括脊柱侧凸、后凸甚至弯曲成角,5例合并颅脑异常,7例足或肢体异常,8例脐带极短,2例颈项皮肤层明显增厚,4例可见羊膜带贴附。结论:二维超声和彩色多普勒超声对胎儿肢体-体壁异常的早期诊断有不可替代的作用,是目前首选的无创性检查方法。
郭宁[3]（2012）在《彩色多普勒超声心动图诊断胎儿先天性心脏病的研究》文中认为目的:应用彩色多普勒超声心动图在产前对胎儿心脏进行检查，探讨产前超声诊断在筛查胎儿先天性心脏病（简称先心病）中的应用价值，并分析胎儿先天性心脏病超声筛查的高危因素。方法:采用七切面顺序分段法[上腹部横切面—四腔心切面—左、右心室流出道切面（大动脉交叉切面）—三血管气管切面—主动脉弓切面—动脉导管弓切面—上、下腔静脉切面]对6129例胎儿（其中2022例有筛查高危因素）进行心脏检查,先天性心脏病胎儿引产后进行尸体解剖或出生后随访结果对照，并对筛查的12个高危因素进行分析，超声筛查出的101例先天性心脏病胎儿中有20例进行脐血或羊水进行染色体检查。结果:超声筛查出101例胎儿（其中64例有筛查高危因素）先天性心脏结构异常（不包括心律失常），100例获得随访，误诊房间隔缺损2例，12个高危因素中有11个是筛查胎儿先天性心脏病的独立危险因素（P＜0.05），8例染色体异常，以18—三体多见。结论:超声心动图是诊断胎儿（尤其是有筛查高危因素的胎儿）先天性心脏病比较准确和安全的影像学方法，并为染色体检查提供依据。
王鸿,耿丹明,涂学军,涂向东,张宝珍,洪俊峰[4]（2006）在《彩超引导脐静脉取血检测先天性心脏异常胎儿染色体》文中研究指明目的对先天性心脏异常胎儿在彩色多普勒超声（彩超）引导下穿刺取脐血,分析染色体情况。方法经超声心动图检出17例心脏发育异常胎儿,在彩超引导下使用专用穿刺引导探头经腹脐静脉穿刺取血,检查染色体情况,术后观察胎儿宫内状态与心率。结果17例取血成功,无明显并发症。染色体检出异常核型3例（17.6%）,为18三体2例,13三体1例,术前超声检查除复杂先天性心脏病外均合并多个脏器畸形。结论彩超清晰显示脐动、静脉,可缩短脐静脉穿刺时间。心脏发育异常胎儿的染色体异常发生率与合并多脏器畸形有关。
本刊编辑部[5]（2003）在《中国超声医学杂志2003年第19卷第1～12期文题索引》文中研究说明
王育红,王小艳,李艳青,赵树樊,张成桃[6]（2021）在《中孕期胎儿单脐动脉的彩超特征分析》文中认为目的:分析中孕期胎儿单脐动脉（SUA）的彩超表现并总结漏诊及误诊原因。方法:选取发现显示为SUA胎儿的单胎妊娠孕妇48例,其中46例SUA胎儿接受中孕期彩超检查。结果:（1）中孕期共发现SUA胎儿48例,超声检查发现46例,其中1例误诊;2例畸形胎儿引产后发现为SUA胎儿。（2）SUA胎儿合并其它异常19例,占40%,其中8例心血管系统异常,1例骨骼系统畸形,3例泌尿系统异常,3例腹壁消化系统异常,3例中枢神经系统异常,1例多发系统畸形。（3）SUA胎儿合并其它异常中最常见的是心血管系统异常,占42.1%。（4）彩超检出45例SUA胎儿中,脐动脉血流频谱正常者36例,占80%;血流频谱异常者9例,占20%。（5）超声检出的SUA胎儿合并其它异常中有12例选择引产终止妊娠,余SUA胎儿33例自愿进行妊娠分娩,其中低体重儿2例,新生儿窒息1例,1例胎死宫内。结论:了解中孕期SUA胎儿彩超特征对减少漏诊及误诊有重要临床意义。
中华医学会小儿外科学分会新生儿外科学组[7]（2020）在《常见胎儿结构畸形产前咨询儿外科专家共识》文中研究指明
姜书情[8]（2020）在《SMA血流方向对胎儿左侧先天性膈疝的诊断价值》文中进行了进一步梳理目的胎儿先天性膈疝是胎儿胸腔畸形中常见的一种类型,且左侧膈疝相比右侧更为多见。早期正确的诊断和评估对及时终止妊娠、保证母婴健康、优生优育以及降低医疗风险具有重要的指导意义。胎儿左侧先天性膈疝的超声表现复杂以及胎儿的预后有较大的差异。本研究着重探讨产前超声在左侧先天性膈疝的诊断价值。方法选取2016年8月2019年8月我院产前超声诊断的胎儿左侧CDH的病例70例,均为单胎,均经引产后病理解剖、出生后X线、手术或MRI证实。全面筛查胎儿全身系统及胎盘、羊水、脐带情况,常规测量胎儿生物学参数,总结其灰阶声像图和彩色多普勒血流显像（CDFI）特征。在其2426周心尖四腔心水平胸部横切面图片上使用肺轮廓追逐法测量健侧肺的面积,将该数值与对应孕周的头围测值相比计算健侧肺的肺头比（LHR）,并与此孕周正常胎儿同侧肺LHR（expected LHR）进行对比,得到二者的比值（observed/expected LHR,O/E LHR）。对于继续妊娠直至分娩的胎儿,比较不同LHR和O/E LHR患儿的预后情况的差异,随访6个月,了解出生后患儿手术情况和存活状况,计算死亡率。结果共收集70例胎儿左侧CDH的病例资料,其超声灰阶声像图表现为胸腔内实性或囊实性占位、纵膈移位、肺发育不良、腹围缩小、膈肌回声缺损、胸腔积液等。59例胸腔内可见胃泡,11例胃泡仍位于腹腔内。62例通过CDFI探及肠系膜上动脉（SMA）向上翻转进入胸腔。70例中,38例选择引产,足月妊娠26例,早产6例,24例经手术后存活,3例手术后死亡,5例未经手术即死亡,总死亡率为25%（8/32）。分娩后的患儿中,LHR≤1.0的患儿死亡率为71.43%（5/7）,O/E LHR≤35%的患儿死亡率为85.71%（6/7）,明显高于其他组别的患儿,差异有统计学意义（P<0.05）。结论左侧CDH的超声表现复杂,主要表现为胸腔内实性或囊实性占位、纵膈移位、肺发育不良、腹围缩小、膈肌回声缺损、胸腔积液等。在CDFI模式下,降低血流速度标尺、增大彩色增益检测到SMA向上翻转进入胸腔,该特征更加有利于该疾病的诊断,尤其是中孕早期胃泡位于膈下的不典型膈疝。产前超声能够通过LHR,O/E LHR两个参数评估胎儿健侧肺的发育情况,从而为CDH胎儿的预后提供重要的参考价值。
全小禾[9]（2020）在《胎儿主动脉弓异常的超声诊断和畸形特征分析》文中研究表明目的分析研究胎儿主动脉弓异常的超声诊断和畸形特征。方法 200例产前超声检查中疑似胎儿主动脉弓异常产妇,实施彩色多普勒超声检查,对彩超诊断图谱进行分析,鉴别诊断主动脉弓异常的畸形分布及特征,主要包括双主动脉弓、主动脉弓分离异常、主动脉弓狭窄、主动脉断裂,并统计其诊断准确率。结果分析胎儿超声显像可知,双主动脉弓20例、主动脉弓分离异常62例、主动脉弓狭窄86例、主动脉断裂32例。如果主动脉弓存在缩窄或者离断的情况,主动脉内径会随之减小;存在中动脉弓及其分支异常和双主动脉弓畸形时,动脉导管和主动脉弓之间的距离会随之逐渐增加,并且,部分主动脉弓异常往往会合并其他脏器畸形。超声诊断主动脉弓异常的准确率为94.00%,其中对双主动脉弓、主动脉弓分离异常、主动脉弓狭窄、主动脉断裂的诊断准确率分别为85.00%、95.16%、96.51%、90.63%。结论胎儿主动脉弓异常的超声诊断和畸形特征分析都有着非常高的准确率,能够有效实现排畸并保证优生优育目的 ,降低畸形儿出生率。
邓凤莲,郭燕丽,段灵敏,薛雅方,刘建君,王琰,田甜[10]（2018）在《产前超声对11～14孕周胎儿颅脑畸形的诊断价值》文中指出目的:探讨产前超声在诊断1114孕周胎儿颅脑畸形中的临床应用价值。方法:回顾性分析产前超声检查发现的71例1114孕周颅脑畸形胎儿的声像图特征、临床资料及随访结果。结果 :63例超声诊断的颅脑畸形中无脑畸形17例,露脑畸形21例,脑膜（脑）膨出8例,全前脑17例。1114孕周超声检查未发现的颅脑畸形8例,其中6例脑积水,1例全前脑畸形,1例脑膜膨出。63例1114孕周颅脑畸形中合并其他系统或器官异常25例,占39.7%（23/63）,其中17例合并多发畸形。结论:产前超声对1114孕周胎儿颅脑畸形有较高的诊断价值,为临床早期干预提供重要依据。
二、超声诊断胎儿多脏器畸形（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、超声诊断胎儿多脏器畸形（论文提纲范文）
（1）短肋胸廓发育不良综合征3型家系的分子诊断并临床分析（论文提纲范文）
| 中、英文缩写对照 |
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 材料 |
| 文献复习 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 不足与展望 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 在职研究生期间发表的文章 |
| 致谢 |
（2）胎儿肢体—体壁综合征的产前超声诊断（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 仪器与方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
（3）彩色多普勒超声心动图诊断胎儿先天性心脏病的研究（论文提纲范文）
| 英汉缩略语名词对照 |
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 仪器与方法 |
| 1.3 尸体解剖或追踪随访 |
| 1.4 统计学处理 |
| 1.5 染色体核型分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 胎儿先天性心脏病检查结果 |
| 2.2 先天性心脏病胎儿筛查的高危因素的单因素Logistic回归分析 |
| 2.3 先天性心脏病胎儿筛查的高危因素的多因素 Logistic 回归分析 |
| 2.4 先天性心脏病的类型与染色体核型 |
| 3 讨论 |
| 3.1 心脏组织胚胎的发育、解剖特点及先天性心脏病的分类16 |
| 3.2 胎儿先天性心脏病筛查的高危因素分析 |
| 3.3 胎儿先天性心脏病超声筛查的漏（误）诊原因分析 |
| 3.4 四腔心切面在诊断胎儿先天性心脏病中的应用价值 |
| 3.5 其它切面在诊断胎儿先心病中的应用价值 |
| 3.6 先心病与染色体异常的关系 |
| 3.7 胎儿超声心动图检查的时机选择 |
| 3.8 胎儿超声心动图的局限性和展望 |
| 4 结论 |
| 参考文献 |
| 附图 |
| 附录 |
| 致谢 |
| 综述 |
| 参考文献 |
（4）彩超引导脐静脉取血检测先天性心脏异常胎儿染色体（论文提纲范文）
| 1 对象与方法 |
| 1.1 对象 |
| 1.2 仪器与方法 |
| 1.3 染色体及病毒学检测 |
| 2 结 果 |
| 3 讨 论 |
（6）中孕期胎儿单脐动脉的彩超特征分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 SUA胎儿彩超表现 |
| 2.2 SUA胎儿合并其他异常情况 |
| 2.3 SUA胎儿脐动脉血流频谱情况 |
| 2.4 胎儿妊娠结局情况 |
| 3 讨论 |
（8）SMA血流方向对胎儿左侧先天性膈疝的诊断价值（论文提纲范文）
| 中英文缩略词表 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 1 前言 |
| 2 资料与方法 |
| 2.1 资料 |
| 2.2 研究方法 |
| 3 结果 |
| 3.1 一般情况 |
| 3.2 超声表现 |
| 3.3 预后情况 |
| 4 讨论 |
| 4.1 胎儿先天性畸形的影响因素 |
| 4.2 CDH 的病理特点 |
| 4.3 新生儿 CDH 的临床特点 |
| 4.4 CDH 的产前超声表现 |
| 4.5 CDH 的超声鉴别诊断 |
| 4.6 CDH 的预后因素 |
| 4.7 CDH 的治疗 |
| 5 结论 |
| 6 参考文献 |
| 附录 |
| 致谢 |
| 综述 超声在胎儿先天性膈疝诊断中的应用及研究进展 |
| 参考文献 |
（9）胎儿主动脉弓异常的超声诊断和畸形特征分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.3 观察指标 |
| 2 结果 |
| 2.1 主动脉弓异常的畸形分布及特征 |
| 2.2 超声诊断主动脉弓异常结果分析 |
| 3 讨论 |
（10）产前超声对11～14孕周胎儿颅脑畸形的诊断价值（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 使用仪器 |
| 1.3 检查方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 超声检查结果 |
| 2.2 11~14孕周胎儿颅脑畸形声像图表现 |
| 2.3 合并其他系统畸形 |
| 3 讨论 |
四、超声诊断胎儿多脏器畸形（论文参考文献）
- [1]短肋胸廓发育不良综合征3型家系的分子诊断并临床分析[D]. 曾婧. 广州医科大学, 2020(01)
- [2]胎儿肢体—体壁综合征的产前超声诊断[J]. 杨玲. 现代医学, 2016(11)
- [3]彩色多普勒超声心动图诊断胎儿先天性心脏病的研究[D]. 郭宁. 安徽医科大学, 2012(01)
- [4]彩超引导脐静脉取血检测先天性心脏异常胎儿染色体[J]. 王鸿,耿丹明,涂学军,涂向东,张宝珍,洪俊峰. 福建医科大学学报, 2006(02)
- [5]中国超声医学杂志2003年第19卷第1～12期文题索引[J]. 本刊编辑部. 中国超声医学杂志, 2003(12)
- [6]中孕期胎儿单脐动脉的彩超特征分析[J]. 王育红,王小艳,李艳青,赵树樊,张成桃. 长治医学院学报, 2021(04)
- [7]常见胎儿结构畸形产前咨询儿外科专家共识[J]. 中华医学会小儿外科学分会新生儿外科学组. 中华小儿外科杂志, 2020(12)
- [8]SMA血流方向对胎儿左侧先天性膈疝的诊断价值[D]. 姜书情. 安徽医科大学, 2020(02)
- [9]胎儿主动脉弓异常的超声诊断和畸形特征分析[J]. 全小禾. 中国实用医药, 2020(07)
- [10]产前超声对11～14孕周胎儿颅脑畸形的诊断价值[J]. 邓凤莲,郭燕丽,段灵敏,薛雅方,刘建君,王琰,田甜. 中国临床医学影像杂志, 2018(09)
标签：超声诊断论文; 胎儿先天性心脏病论文; 主动脉弓论文; 胎儿论文; 多普勒彩超论文;