局部多毛症伴皮肤色素沉着一例

一、局限性多毛伴皮肤色素沉着1例（论文文献综述）

闫会昌,于建斌^[1]（2022）在《POEMS综合征皮肤病变研究进展》文中提出POEMS综合征是一种罕见单克隆浆细胞恶液质相关副肿瘤综合征,皮肤病变是其主要临床特征之一,发生率约90%,其中色素沉着过度、多毛症、肾小球样血管瘤、多血质、肢端发绀、潮红、白甲均已被纳入POEMS综合征次要诊断标准。但POEMS综合征皮肤病变具有多样性,雷诺现象、钙化防御、网状青斑、面部脂肪萎缩等多种皮肤病变因缺乏特异性而未得到重视。皮肤病变可为POEMS综合征的诊断提供临床线索。本文就POEMS综合征皮肤病变的研究进展作一综述。

段妍,何月,李睿亚,王杰,阿苏瑞,刘芳芳,李林烨,王茜^[2]（2021）在《进行性对称性红斑角化症伴发症状病例报道并文献分析》文中指出目的对进行性对称性红斑角化症（PSEK）伴发症状进行病例分析并文献复习。方法收集2016—2017年就诊于内蒙古自治区人民医院皮肤科2个蒙古族PSEK家系, 并利用数据库检索1980—2020年国内外已发表的较为完整的40个PSEK家系和156例散发病例, 分析PSEK伴发症状。结果共纳入较为完整的PSEK家系40个, 共714例。PSEK伴发症状较多见, 国外发生率为57.38%, 国内发生率为37.42%;国外最常见的伴发症状为掌跖角化症（PPK）, 其次为甲改变、神经症状、发育异常、合并可变性红斑角化症（EKV）等, 且伴发症状较重;国内最常见的伴发症状为甲改变, 其次为PPK、潮湿多汗、瘙痒、疼痛及一些皮肤病等, 且伴发症状较轻。结论 PSEK伴发症状较多, 分子遗传机制尚不明确, 通过测序技术的发展和临床样本量的扩大可对该疾病有更全面、更深入的研究和认识。

路菲,张宁,康琳,孙晓红,田然,郭潇潇,留永健,张文,彭琳一,苏童,曹剑,王怡宁,钱敏,曹宇泽,杨璐,刘跃华,张路,赵肖奕,冷泠^[3]（2022）在《肌力下降、呼吸衰竭、心力衰竭、抗线粒体抗体阳性——罕见炎性肌病的不典型表现》文中认为一例老年女性患者,慢性病程,临床表现为下肢进行性肌力下降、心力衰竭、二氧化碳潴留,伴眶周色素沉着、眉周毳毛增多及多种自身抗体阳性。经多学科讨论,以膈肌运动减低引起的限制性通气功能障碍为突破口,逐步梳理病因,结合临床表现、血液学与影像学特征以及股四头肌肌肉病理与免疫组化结果,最终诊断为抗线粒体抗体相关炎性肌病。通过纠正心力衰竭、间断无创呼吸机辅助通气及康复训练,患者临床症状及功能状态明显改善。该患者不具有抗线粒体抗体相关炎性肌病的典型表现,能快速明确病因并解决诊疗决策中的难题,再次体现了多学科协作在疑难病诊治中的重要作用。

亓俊凤^[4]（2020）在《一例有汗性外胚层发育不良家系基因检测及产前诊断》文中研究指明研究背景有汗性外胚层发育不良（hidrotic ectodermal dysplasia 2,HED2）,又称Clouston综合征,发病率约为1/10万,具有高度的外显率和可变的表现度。典型的临床表现为外胚层起源的组织发育障碍,如甲发育不良、毛发稀少或完全缺如、掌跖角化过度等。该病最先由Nicolle和Hallipre于1895年报道,Clouston于1929年报道了一法裔加拿大人大家系,后该病被命名为Clouston综合征并逐渐为人所知,此后,国内外陆续有研究者对该综合征进报道。Kibar等于1996年利用基因连锁分析确定了 HED2的染色体定位13q11±12.1,Lamartine等于2000年进一步证实编码人缝隙连接蛋白30的GJB6基因发生错义突变为该综合征的致病原因。迄今为止,已发现GJB6的G11R、A88V、V37E、D50N4种突变、GJA1（V41L）突变、GJB2（R127H）突变及 GJB6（N14S）突变结合 GJB2（F191L）突变与HED2发病相关。因其表型多样,临床需与具有相似症状的先天性厚甲、先天性少毛症、掌跖角化病等疾病鉴别诊断。目的通过对一外胚层发育不良的家系进行基因检测以明确诊断,并对患者妻子进行产前诊断以提供妊娠指导,完善HED2的临床表型或基因库,为其后续潜在发病机制的研究提供线索。方法收集该外胚层发育不良家系的临床资料,收集该家系2例患者及4例健康个体外周血样本及先证者孕19W配偶羊水,提取样本中的DNA并通过聚合酶链式反应对目标基因进行扩增,通过高通量测序检测先证者HED2、PC、CA、PPK相关致病基因,筛查该家系的致病突变。对其他家庭成员及胎儿就检测出的基因突变进行Sanger测序,以验证该突变为该家系的致病原因并对胎儿进行产前诊断。结果家系中先证者以毛发稀疏为主要表现伴有轻度甲发育不良,其父亲具有甲发育不良、毛发稀疏、掌跖角化过度三联征,且父亲的临床表现重于先证者。先证者的配偶、母亲、妻子、儿子及其姐姐均为正常表型。基因检测示先证者GJB6基因发生G11R突变,其他相关基因未发现致病性突变,其父亲携带相同突变,其配偶、母亲、妻子、儿子及其姐姐均未检测到此突变。产前诊断示胎儿未检测到 GJB6（G11R）突变。结论本研究通过基因测序,明确该家系所患疾病为HED2,进一步验证了 GJB6（G11R）错义突变是导致HED2的分子机制之一。妊娠中期产前诊断提示胎儿非HED2患者的可能性极大。该综合征目前尚无有效治疗手段,基因检测联合产前诊断是阻止致病基因传递的有效方法。

江海霞^[5]（2020）在《Q开关1064nm激光联合果酸治疗黄褐斑的临床研究》文中研究指明目的:研究比较Q开关1064nm激光联合果酸疗法与单独使用Q开关1064nm激光治疗黄褐斑的有效性及其安全性。方法:将2018年1月2019年7月至我院整形美容门诊就诊的42例明确诊断为黄褐斑患者纳为研究对象,采用随机分组法将其分为联合组和单纯激光组,每组各21例。单纯激光组使用Q开关1064nm激光治疗,4周治疗一次,共治疗4次,16周为一个观察疗程,联合组患者先使用果酸进行换肤治疗,2周后用Q开关1064nm激光进行扫描治疗,4周一次交替进行,16周为一个观察疗程,疗程结束后用摄像机进行拍照储存备份,使用修改版黄褐斑平均面积和严重程度指数（mMASI）评分和自我评估本次治疗后的满意度作为评判指标,治疗前后各项指标采用SPSS 23.0软件进行相关统计学分析。结果:1.单纯的Q开关1064nm激光与联合组黄褐斑平均面积及严重程度指数（mMASI）评分分别下降2.03±1.91、4.19±1.62,两组差异均具有统计学意义（t=-3.334,p=0.021<0.05）。2.单纯的Q开关1064nm激光与联合组治疗结束4周后改善率分别为42.86%、76.19%,两组差异均具有统计学意义（Χ2=4.84,p=0.028<0.05）。3.单纯的Q开关1064nm激光与联合组满意度调查评分分别为38.10%、71.43%,两组差异具有统计学意义（Χ2=4.71,p=0.03<0.05）。4.两组治疗过程中出现了短暂性的并发症,如刺痛、红斑等,其中单纯激光组出现了1例短暂性的色素沉着,3个月后自行消退.结论1.单纯的Q开关1064nm激光组与Q开关1064nm激光联合果酸疗法均可以有效改善黄褐斑。2.Q开关1064nm激光联合果酸较单纯激光组治疗黄褐斑疗效更优,且更安全。

徐秀丽^[6]（2020）在《刘雁峰教授治疗PCOS月经稀发、闭经的用药规律分析及临床疗效观察》文中认为目的1分析和总结刘雁峰教授治疗多囊卵巢综合征月经稀发和闭经的用药规律、临床思维和学术思想。2观察补肾解郁调冲法对肾虚肝郁型多囊卵巢综合征月经稀发和闭经的临床疗效。方法1 收集筛选2018年4月至2019年12月就诊于北京中医药大学东直门医院妇科刘雁峰教授门诊的多囊卵巢综合征月经稀发和闭经患者的病历,记录患者的姓名、年龄、就诊时间、诊次和中药处方,建立数据库,并将医案上传至“古今医案云平台（V2.2.2）”数据库,运用“医案标准化”功能,将中药数据进行标准化处理,选择“数据挖掘分析”模块对处方中药物的使用频次、性味归经频次进行统计,利用关联分析和聚类分析等数据挖掘方法得出具有代表性的药物组合,分析刘雁峰教授治疗多囊卵巢综合征月经稀发和闭经的用药经验。2以自身前后对照为研究方法,收集2018年11月至2019年12月就诊于北京中医药大学东直门医院妇科刘雁峰教授门诊辨证为肾虚肝郁证的多囊卵巢综合征月经稀发和闭经患者34例,给予中药补肾解郁调冲法治疗,观察治疗前后患者月经周期评分、中医证候评分、多毛评分、痤疮评分、黑棘皮评分、BMI、焦虑自评量表评分、抑郁自评量表评分、血清性激素水平的差异和妊娠情况,分析补肾解郁调冲法对多囊卵巢综合征月经稀发和闭经患者的临床疗效。结果1刘雁峰教授治疗PCOS月经稀发、闭经的用药规律分析（1）本研究共纳入117例患者,年龄分布以20-35岁为主,占98.3%。（2）共筛选收集574张处方,共包含166种中药,总频次为9608次,使用频率>20%的中药有30味,使用频次排在前6位的中药依次为续断、桑寄生、鸡血藤、当归、郁金、丹参。（3）药性以温性药物最多,平性药物次之,微寒药物频次第三;药味中频次居前三味的药物依次为苦味药物、甘味药物和辛味药物;药物归经以归肝经药物最多,肾经次之。（4）根据关联规则方法,共获得17条药物关联规则,包含10种中药,为续断、桑寄生、当归、鸡血藤、紫石英、骨碎补、女贞子、枸杞子、香附、丹参之间的组合。（5）对前30味高频药物进行聚类分析,得到五类核心聚类群,第一类为女贞子、枸杞子、葛根、升麻、黄精和玉竹,第二类为甘草、浙贝母、黄芩、法半夏、胆南星、蒲公英和茵陈,第三类为郁金、丹参、骨碎补、紫石英、当归、鸡血藤、续断和桑寄生,第四类为香附、白术和茯苓,第五类为大血藤、赤芍、牡丹皮、川芎、益母草和泽兰。2补肾解郁调冲法治疗PCOS月经稀发、闭经的临床疗效观察（1）本研究共纳入34例患者,年龄分布为20-33岁,本科及以上学历患者占76.5%,有家族史的患者占79.4%。（2）中医证候疗效:治疗后痊愈患者2例,显效患者13例,有效患者15例,无效4例,总有效率为88.2%。（3）月经周期评分和中医证候积分:补肾解郁调冲法能明显降低患者的月经周期评分（P<0.001）和中医证候积分（P<0.001）。（4）多毛、痤疮、黑棘皮症评分:补肾解郁调冲法能明显降低患者痤疮评分（P<0.01）,对多毛、黑棘皮症评分虽有降低,但治疗前后差异无统计学意义（P>0.05）。（5）BMI:补肾解郁调冲法能降低BMI,虽有改善,但治疗前后差异无统计学意义（P>0.05）。（6）焦虑、抑郁自评量表评分:补肾解郁调冲法可明显降低患者焦虑、抑郁评分（P<0.001）。（7）性激素水平:补肾解郁调冲法可有效降低患者T水平（P<0.05）,LH、FSH水平及LH/FSH虽有下降,但治疗前后差异无统计学意义（P>0.05）。（8）妊娠情况:共有17例患者有生育需求,在治疗期间有6例患者临床妊娠,妊娠率为35.3%。结论1临床数据挖掘研究显示,刘雁峰教授治疗多囊卵巢综合征月经稀发和闭经用药平和,攻补兼施,注重补虚,不一味活血通经,时刻固护女性阴血和阳气;多囊卵巢综合征月经稀发和闭经的发病和肾、肝二脏关系最为密切,肾虚肝郁是其发病的重要病机,与刘雁峰教授临证经验相符;刘雁峰教授临床治疗多囊卵巢综合征月经稀发和闭经采用辨病与辨证相结合的临床思维,以补肾和调肝为基本治法,又根据患者临床表现不同,随症辨证论治,辅以健脾化痰、清热祛湿、活血化瘀等治法。2临床疗效观察结果显示,补肾解郁调冲法可有效调整多囊卵巢综合征月经稀发和闭经患者的月经周期,改善肾虚肝郁证候,并且可以改善患者痤疮症状,缓解患者焦虑、抑郁等精神心理障碍,降低血清T水平,改善内分泌环境,提高妊娠率,补肾解郁调冲法临床疗效肯定。

张丽媛,涂颖,常锦绣,李国星,王玉兰,李艳,颜仕立,詹冶颖,孙东杰^[7]（2020）在《儿童皮肌炎伴发多毛症1例》文中研究表明1临床资料患者女,6岁,面颈部皮肤异色、毳毛增多伴指、膝鳞屑性丘疹2年。患者2年前无诱因颜面部出现阵发性潮红,日晒后加重。以"湿疹"多次诊治,均反复。后颜面部出现皮肤异色、四肢皮肤出现弥漫性色素沉着,伴黑色毳毛增多,双手指间、膝关节出现红色鳞屑性丘疹,瘙痒明显。患者偶感四肢无力,无肌肉疼痛,无呛咳、吞咽困难。既往史及家族史:发现"房间隔缺损"3个月;否认口服及外用糖皮质激素史,否认家族遗传病史及家族相似病史。查体及皮肤科情况:体型消瘦,四肢纤细,弥漫性黑褐色色素沉着。颜面、颈项部皮肤异色;面部及四肢皮肤弥漫性黑色毳毛增多;双侧掌指关节、膝关节伸面对

阿苏瑞^[8]（2020）在《蒙古族进行性对称性红斑角化症患者的临床研究和突变基因筛查》文中进行了进一步梳理目的对2个中国蒙古族非近亲婚配的PSEK家系进行临床和遗传学研究,对比分析了其表型及遗传特点,同时筛查其候选致病基因,分析和比较不同民族间临床表型及基因突变的特点,从而为不同民族PSEK防治奠定基础,增进我们对PSEK的认识。方法我们收集了2个中国蒙古族非近亲婚配的PSEK家系的临床表型材料,采集该家系中8个样本（4名患者,4名对照）的外周血样,对11个PSEK候选基因的外显子及外显子与内含子交界区域进行Sanger测序及测序结果分析。用Pubmed和中国生物医学数据库（CBM）检索国内外报道的关于PSEK的,分析其临床特点。结果运用全外显子测序等分子生物学技术对中国蒙古族2个PSEK家系患者进行详细临床资料调查并对基因突变进行检测,共检测到6个PSEK候选基因,分别是家系1的TYR基因错义突变c.247G>A（p.Val83Ile）、TYR基因插入突变c.929930ins C（p.Arg311Lysfs*7）、KRT6B基因错义突变c.1156C>T（p.Arg386Cys）、SERPINB8基因错义突变c.194A>G（p.Asp65Gly）和ERCC2基因错义突变c.1419C>A（p.Phe473Leu）;家系2的SERPINB8基因错义突变c.194A>G（p.Asp65Gly）。证实TYR基因插入突变c.929930ins C（p.Arg311Lysfs*7）为PSEK的致病基因。结论本研究扩充了中国蒙古族PESK的遗传及临床数据库,也为进一步探索蒙古族、汉族人群PSEK发生的民族差异性提供理论依据,为患者的遗传咨询、产前诊断及基因治疗等奠定了基础。

王耀槐^[9]（2020）在《临床难治性乳腺炎的微创治疗及细菌学研究》文中指出乳腺炎是女性常见的疾病,根据其发生的时期及病因不同,可大致分为哺乳期乳腺炎和非哺乳期乳腺炎两种类型。哺乳期乳腺炎是产后哺乳期妇女的常见疾病,为发生于哺乳期妇女乳腺组织的炎症,多伴有细菌感染,可发生于乳房局部或全乳房,一般常见症状为乳房发病部位疼痛,伴或不伴有乳房红肿、肿块,同时可有体温升高、寒战、全身不适等全身感染症状。据既往文献报道,哺乳期乳腺炎的发病率高达20%。通常认为,哺乳期乳腺炎的发生与细菌感染有关,主要包括金黄色葡萄球菌、大肠埃希菌和链球菌等感染性致病菌。抗生素是治疗哺乳期乳腺炎的主要手段,然而近年来,随着抗生素的普遍应用,哺乳期乳腺炎的致病菌谱和病原菌的药敏情况也在不断发生变化。掌握哺乳期乳腺炎的致病菌种类及抗生素敏感情况,对于临床上合理选择抗菌药物有着不可替代的重要指导意义。在患哺乳期乳腺炎的女性中,约3%的病例会进展至哺乳期乳腺脓肿。哺乳期乳腺脓肿会导致病程延长,给患者带来巨大痛苦,严重影响患者的生活质量。另一方面,部分患者在患病后因为不能坚持而停止哺乳,这也称为母乳喂养率降低的重要原因之一。哺乳期乳腺脓肿的治疗原则是及时引流出脓液,既往最常用的方法是脓肿切开引流术,但该方法存在手术创伤大,切口疼痛、愈合时间长,容易影响乳腺美观等明显缺点,近年来正逐步被超声引导下穿刺置管冲洗术等新方法所取代。近年来,非哺乳期乳腺炎的发病率逐年上升,在全国许多地区都出现了大量的病例报道。从世界范围来看,中国、伊朗、土耳其等亚洲国家是非哺乳期乳腺炎的高发地区,全球大部分的非哺乳期乳腺炎病例报道均集中于此。根据病理特征的不同,非哺乳期乳腺炎又可分为浆细胞性乳腺炎（plasma cell mastitis,PCM）和肉芽肿性小叶性乳腺炎（granulomatous lobular mastitis,GLM）两种类型,其中,肉芽肿性小叶性乳腺炎是临床上较为常见的类型。肉芽肿性小叶性乳腺炎的临床表现多样,影像学表现缺乏典型特征,给临床诊断带来了困难,且易发生误诊。同时,其病程较长,极易复发,晚期往往病变范围较大,给患者造成巨大痛苦,严重影响患者们的生活质量。目前,肉芽肿性小叶性乳腺炎的治疗方式主要包括手术治疗和保守药物治疗两种,然而这两种方式均存在较大问题。手术治疗见效快、复发率低,但其需要完整切除病灶,肉芽肿性小叶性乳腺炎通常起病后进展迅速,病变范围往往较大,完整切除病灶的手术治疗会造成较大的手术创伤,并对患者的乳腺美观造成严重影响。保守药物治疗无需手术,创伤较小,但又存在治疗时间长、复发率高等问题。因此,探求一种新的效果好、创伤小的治疗方案成为各国学者和临床医生亟待解决的问题。肉芽肿性小叶性乳腺炎缺乏最佳治疗方案的一个主要原因是其具体病因与发病机制目前尚不明确。可能的病因包括自身免疫、细菌感染、创伤、体内激素水平失衡、口服避孕药物、种族差异等。其中,细菌感染,尤其是克氏棒状杆菌（Corynebacterium kroppenstedtii,Ck）感染,是目前许多专家和临床医生广泛怀疑的病因。克氏棒状杆菌是一种亲脂性细菌,在缺乏脂质补充的传统培养基上生长缓慢甚至不生长,有研究表明,在培养基中加入脂质可以提高克氏棒状杆菌的培养成功率。此外,随着生物技术的飞速发展,基于细菌基因组序列的分子鉴定逐渐受到广泛关注。16S r DNA是细菌的系统分类研究中最有用和最常用的分子钟,其种类少,含量大（约占细菌DNA含量的80%）,分子大小适中,存在于所有的生物中,其进化具有良好的时钟性质,在结构和功能上具有高度的保守性。16S r DNA序列中包含9个可变区和10个恒定区,保守序列区域反映了生物物种间的亲缘关系,而高变异序列区域则能体现物种间的差异。对16S r DNA进行测序,将结果在NCBI网站进行BLAST比对,即可获知与该序列同源性较高的已知序列,为菌种的分类提供依据。纳米孔测序技术（Oxford Nanopore Technologies,ONT）又称第四代测序技术,是最近几年兴起的新一代测序技术,具有测序读长长,测序速度快,数据准确率高等优点。利用纳米孔测序技术针对细菌16S r DNA序列进行测序,可以快速、准确地鉴定样本中的病原菌。综上,为了探索哺乳期乳腺脓肿与肉芽肿性小叶性乳腺炎的最佳治疗方案,并用新的菌种鉴定方法探索肉芽肿性小叶性乳腺炎的病因,本课题从以下三个部分展开研究:第一部分超声引导下穿刺置管冲洗术治疗哺乳期乳腺脓肿背景:哺乳期乳腺炎是产后哺乳期妇女的常见疾病。当乳腺炎形成脓肿时,其治疗原则是及时引流出脓液,既往最常用的方法是脓肿切开引流术,但该方法存在手术创伤大,切口疼痛、愈合时间长,容易影响乳腺美观等明显缺点,近年来正逐步被超声引导下穿刺置管冲洗术等新方法所取代。为了评价超声引导下穿刺置管冲洗术对于哺乳期乳腺脓肿的治疗效果,并初步了解本地区哺乳期乳腺炎的致病菌种类,本课题组特开展以下研究。方法:收集本院2017年1月1日至2017年12月31日间诊治的哺乳期乳腺脓肿患者,所有患者均在我院接受超声引导下穿刺置管冲洗术治疗,统计并分析患者的年龄、住院时间、孕产情况、有无乳头破损、白细胞计数（white blood cell,WBC）、脓液培养结果等信息。在患者入院后行超声引导下穿刺置管冲洗术治疗前,指导患者进行疼痛程度视觉模拟评分P1和乳腺美观自我评分B1;在患者行超声引导下穿刺置管冲洗术后第3天,再次指导患者进行疼痛程度视觉模拟评分P2;在患者完成治疗后出院前,再次指导患者进行乳腺美观自我评分B2,以上评分均由同一位专门护士指导患者进行。在患者出院后,每周进行一次电话随访,至一个月后,改为每月进行一次电话随访,共随访至术后六个月,记录患者的复发情况。结果:共纳入本院2017年1月1日至2017年12月31日间诊治的哺乳期乳腺脓肿患者21例,均在我院接受超声引导下穿刺置管冲洗术治疗。所有患者住院时间范围为3～10天,平均住院时间5.95±1.99天,中位住院时间7天。在6个月的随访期内,所有患者均未出现复发,复发率0%。对术中抽吸得到的脓液进行细菌培养,除1例样本无细菌生长外,共检出病原菌20株,检出率95.24%,其中耐青霉素金黄色葡萄球菌12株,耐甲氧西林金黄色葡萄球菌3株,凝固酶阴性葡萄球菌4株,α-溶血链球菌1株。患者治疗后疼痛程度评分低于治疗前,差异具有统计学意义。患者治疗前后的乳腺美观自我评分无显着统计学差异。结论:耐药金黄色葡萄球菌已成为本地区哺乳期乳腺炎和哺乳期乳腺脓肿的重要致病菌,并应警惕耐甲氧西林金黄色葡萄球菌的传播。超声引导下穿刺置管冲洗术治疗哺乳期乳腺脓肿能够在保证高治愈率、低复发率的情况下,缩短治愈时间,快速有效缓解患者疼痛,且对患者乳腺美观效果影响较小。第二部分肉芽肿性小叶性乳腺炎的微创综合治疗背景:肉芽肿性小叶性乳腺炎是非哺乳期乳腺炎的一种,病因不明。目前,对于肉芽肿性小叶性乳腺炎的最佳治疗方案尚未达成共识。本研究的目的是描述一种针对肉芽肿性小叶性乳腺炎的微创综合治疗方案,并比较其与目前现有方法的效果差异,特别是在疾病复发率与美观效果方面。方法:本研究回顾性分析了我院2017年1月1日至2017年12月31日间收治的69例接受微创综合治疗的肉芽肿性小叶性乳腺炎患者。统计并分析患者的年龄、临床表现、影像学特征、组织病理学表现、乳腺炎病史、治疗过程、手术方法、复发情况和美观效果评分等资料。结果:所有患者均为女性,平均年龄32岁（17～55岁）。典型的临床表现为乳腺肿块或脓肿,伴或不伴表面皮肤炎症。所有患者均接受微创综合治疗。住院时间范围为2～34天,中位住院时间为6天。完全康复时间最短为2天,最长为365天,中位完全康复时间为30天。中位随访时间391天（162～690天）,共有7例患者（10.14%）出现复发。平均美观效果评分为2.62±0.57分,主要与过去的治疗过程有关,尤其与既往手术史有关。结论:微创综合治疗是治疗肉芽肿性小叶性乳腺炎的一种新的有效方法,它可以在保证治疗效果的同时保持乳腺的美观。第三部分肉芽肿性小叶性乳腺炎的细菌学研究背景:肉芽肿性小叶性乳腺炎的具体病因与发病机制目前尚不明确,可能的病因包括自身免疫、细菌感染、创伤、体内激素水平失衡、口服避孕药物、种族差异等。其中,细菌感染,尤其是克氏棒状杆菌感染,是目前许多专家和临床医生广泛怀疑的病因。克氏棒状杆菌是一种亲脂性细菌,在缺乏脂质补充的传统培养基上生长缓慢甚至不生长,研究表明,在培养基中加入脂质可以提高克氏棒状杆菌的培养成功率。纳米孔测序技术又称第四代测序技术,是最近几年兴起的新一代测序技术,具有测序读长长,测序速度快,数据准确率高等优点。利用纳米孔测序技术针对细菌16S r DNA序列进行测序,可以快速、准确地鉴定样本中的病原菌。方法:纳入我院2018年9月至2019年6月间收治的23例肉芽肿性小叶性乳腺炎患者为研究对象,纳入我院同期收治的3例急性哺乳期乳腺炎脓肿形成患者为对照组,采集所有病例的脓液或组织样本,分别使用新型培养基进行细菌培养和纳米孔基因测序技术检测细菌16S r DNA序列并鉴定菌种。结果:23例肉芽肿性小叶性乳腺炎患者的样本经细菌培养,共检出2例克氏棒状杆菌和1例脓肿分枝杆菌。采用纳米孔基因测序技术测定样本中细菌16S r DNA序列并鉴定菌种,在23例肉芽肿性小叶性乳腺炎患者的样本中,共检出混合细菌感染5例（21.74%）,克氏棒状杆菌4例（17.39%）,金黄色葡萄球菌1例（4.35%）,硬脂酸棒状杆菌1例（4.35%）,潘多拉菌属1例（4.35%）,大肠埃希菌1例（4.35%）,另检出真菌1例（4.35%）,为热带念珠菌。在5例混合细菌感染的病例中,有4例包含有克氏棒状杆菌,其他细菌包括稀有无色杆菌、耐金属贪铜菌、龟-脓肿分枝杆菌复合群、产黑色普雷沃菌、约氏不动杆菌、乳酪短杆菌、表皮葡萄球菌和短双歧杆菌。3例急性哺乳期乳腺炎脓肿形成患者的脓液样本经细菌培养,均检测得到金黄色葡萄球菌。采用纳米孔基因测序技术测定样本中细菌16S r DNA序列并鉴定菌种,3例样本也均检测得到金黄色葡萄球菌,未检出其他菌种或真菌。结论:利用纳米孔测序技术针对细菌16S r DNA序列进行基因测序,可以快速、准确地鉴定样本中病原菌的种类,无需依赖细菌培养即可进行菌种鉴定,对于混合性感染的鉴定有着独特优势。棒状杆菌属尤其是克氏棒状杆菌与肉芽肿性小叶性乳腺炎密切相关。混合性感染可能是肉芽肿性小叶性乳腺炎的重要病因。

陈敏^[10]（2020）在《皮肤僵硬综合征的临床特征与突变筛查》文中研究表明研究背景皮肤僵硬综合征（Stiff skin syndrome,SSS）是一种临床罕见的皮肤结缔组织病,具有明显的异质性。其主要临床表现为皮肤僵硬、伴有关节活动障碍以及局部毛发轻度增多。SSS通常在出生时或6岁以内发病,但文献中报道的大多数病例直到儿童早期或中期才能被诊断出来,这可能与SSS的罕见且易和其他具有硬皮病样表现的疾病相混淆有关。该病一般不会累及骨骼肌肉及内脏系统,但重症SSS患者可导致死亡。SSS具有一定的致残性,其并发症的发生会严重影响患者的心理健康,降低患者的生活质量。不仅SSS的病因及发病机制尚未完全阐明,且其治疗方法也十分局限。由于这种疾病的治疗方法极为有限,早期明确诊断对于尽早开始物理治疗,避免如肢体挛缩和关节运动受限等并发症的发生是至关重要的。本研究对1例临床诊断SSS的患者进行基因突变筛查,同时对既往文献报道的SSS患者的临床资料进行回顾性分析,总结分析其临床特征,组织病理学特点、致病基因特点等方面的内容,以期为今后临床的诊疗工作提供一定的借鉴与参考。研究目的根据患者的临床特征与既往遗传学研究基础,通过全基因组外显子测序对临床诊断皮肤僵硬综合征的患者及其母亲进行基因检测,并通过回顾分析包括本例患者在内的61例国内外文献资料,总结分析SSS临床特点,为提高皮肤僵硬综合征的诊断水平,避免或减少误诊误治,改善疾病预后提供参考。实验材料与方法1.患者为11岁男孩,因“右下肢皮肤变硬7年余,关节活动受限6年”就诊。采集患者的病史资料,测定血常规、尿常规、肝功能、肾功能、心肌酶酶谱、免疫球蛋白、补体C3、C4、血沉、肌电图,抗ds-DNA抗体、抗核提取物（ENA）抗体（包含抗Scl-70抗体,抗Sm抗体,抗SSA、SSB等抗体）,并完善双下肢X片、核磁共振、组织病理检查及阿新蓝染色。收集患者及其母亲的外周血液样本;应用全基因组外显子测序的方法筛查SSS致病基因,并重点筛查既往报道过的致病靶基因。2.对既往国内外报道的60例SSS患者和本研究报道的1例新SSS患者的临床资料进行回顾性分析。结果1.经全基因组外显子测序技术未找到既往报道过的SSS致病基因,也未能发现新的致病基因,基因诊断阴性。2.本研究共收集61例SSS患者的临床资料,年龄分布在051岁之间,平均发病年龄为4.15岁。（1）本组资料中男性患者28例,女性患者33例,男女患者比例1:1.178;临床分型中以泛发型SSS（39/61,63.79%）更常见,性别与临床分型之间的差异具有统计学意义（P<0.05）。（2）该病皮肤表现主要有皮肤硬化（61/61,100%）,局部色素沉着（16/61,26.23%）;皮肤硬化主要累及大腿（44/55,80.00%）,臀部（35/55,63.64%）以及腰部（26/55,47.27%）;SSS皮外表现主要有关节活动受限（41/61,67.21%）,局部毛发增多（36/61,59.02%）,生长发育不良（9/61,14.75%）,限制性肺通气功能障碍（8/61,13.11%）以及步态姿势异常（8/61,13.11%）;关节活动受限多累及膝关节（20/41,48.78%）,髋关节（18/41,43.90%）以及肘关节（15/41,36.59%）等大关节;性别与发生关节活动受限之间的差异无统计学意义（P>0.05）,不同临床亚型与发生关节活动受限之间的差异也无统计学意义（P>0.05）;SSS合并其他疾病的情况在临床上较为少见,其中以食管裂孔疝伴胃酸返流最多见（3/9）。（4）本组资料中明确记录组织病理结果的共56例,其中组织病理表现为真皮中存在黏多糖沉积（27/56,48.21%）;真皮深层胶原束增厚,胶原纤维增生增粗（53/56,94.64%）;无明显炎症细胞浸润（47/56,83.93%）;胶原纤维间可见脂肪细胞团（36/56,64.29%）;成纤维细胞增加（17/56,30.36%）;皮肤附属器结构无明显异常（16/56,28.57%）;筋膜增厚（14/56,25.00%）。（5）第一临床诊断错误的共有23例,误诊率为37.70%。第一临床诊断易误诊为硬皮病（16/23,69.57%）,硬斑病（6/23,26.09%）,结缔组织痣（2/23,8.70%）,硬肿病（2/23,8.70%）,嗜酸性筋膜炎（1/23,4.35%）及皮肌炎（1/23,4.35%）。结论1.经临床诊断明确的1例SSS患者,通过全基因组外显子测序未找到其致病基因,基因诊断阴性,其原因可能是由于对照样本中缺少患者父亲的血液样本而导致部分遗传信息被遗漏,也可能是该病存在新的致病基因或突变形式而外周血全基因组外显子测序手段未能发现。2.FBNI基因突变与泛发型SSS发病相关,而节段型SSS可能存在新的致病基因或突变类型。3.SSS的发病无明显性别差异,但在节段型SSS中女性发病率高于男性。临床分型以泛发型SSS更常见。4.SSS临床表现以局部皮肤僵硬、关节活动受限以及伴有轻度多毛症为主。皮肤硬化最常见于大腿、臀部以及腰部。关节活动受限以大关节活动受限为主,最常见于膝关节、髋关节以及肘关节。5.组织病理表现为胶原纤维间可见脂肪细胞团、真皮深层网格状水平方向增厚的胶原束以及无明显炎症细胞浸润可作为SSS诊断的重要依据。6.SSS临床易误诊,需要与硬皮样表现的临床疾病相鉴别,如硬皮病,硬斑病、结缔组织痣、硬肿病以及嗜酸性筋膜炎等疾病相鉴别。

二、局限性多毛伴皮肤色素沉着1例（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、局限性多毛伴皮肤色素沉着1例（论文提纲范文）

（1）POEMS综合征皮肤病变研究进展（论文提纲范文）

（3）肌力下降、呼吸衰竭、心力衰竭、抗线粒体抗体阳性——罕见炎性肌病的不典型表现（论文提纲范文）

（4）一例有汗性外胚层发育不良家系基因检测及产前诊断（论文提纲范文）

（5）Q开关1064nm激光联合果酸治疗黄褐斑的临床研究（论文提纲范文）

（6）刘雁峰教授治疗PCOS月经稀发、闭经的用药规律分析及临床疗效观察（论文提纲范文）

（7）儿童皮肌炎伴发多毛症1例（论文提纲范文）

（8）蒙古族进行性对称性红斑角化症患者的临床研究和突变基因筛查（论文提纲范文）

（9）临床难治性乳腺炎的微创治疗及细菌学研究（论文提纲范文）

（10）皮肤僵硬综合征的临床特征与突变筛查（论文提纲范文）

四、局限性多毛伴皮肤色素沉着1例（论文参考文献）

• [1]POEMS综合征皮肤病变研究进展[J]. 闫会昌,于建斌. 中华实用诊断与治疗杂志, 2022(02)
• [2]进行性对称性红斑角化症伴发症状病例报道并文献分析[J]. 段妍,何月,李睿亚,王杰,阿苏瑞,刘芳芳,李林烨,王茜. 中国医师杂志, 2021(09)
• [3]肌力下降、呼吸衰竭、心力衰竭、抗线粒体抗体阳性——罕见炎性肌病的不典型表现[J]. 路菲,张宁,康琳,孙晓红,田然,郭潇潇,留永健,张文,彭琳一,苏童,曹剑,王怡宁,钱敏,曹宇泽,杨璐,刘跃华,张路,赵肖奕,冷泠. 协和医学杂志, 2022(01)
• [4]一例有汗性外胚层发育不良家系基因检测及产前诊断[D]. 亓俊凤. 山东大学, 2020(02)
• [5]Q开关1064nm激光联合果酸治疗黄褐斑的临床研究[D]. 江海霞. 南昌大学, 2020(08)
• [6]刘雁峰教授治疗PCOS月经稀发、闭经的用药规律分析及临床疗效观察[D]. 徐秀丽. 北京中医药大学, 2020(04)
• [7]儿童皮肌炎伴发多毛症1例[J]. 张丽媛,涂颖,常锦绣,李国星,王玉兰,李艳,颜仕立,詹冶颖,孙东杰. 中国皮肤性病学杂志, 2020(06)
• [8]蒙古族进行性对称性红斑角化症患者的临床研究和突变基因筛查[D]. 阿苏瑞. 内蒙古医科大学, 2020(03)
• [9]临床难治性乳腺炎的微创治疗及细菌学研究[D]. 王耀槐. 武汉大学, 2020(03)
• [10]皮肤僵硬综合征的临床特征与突变筛查[D]. 陈敏. 安徽医科大学, 2020(02)

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